Patientengeschichten

Gudrun K. Die ersten HAE-Symptome traten bei ihr im Alter von neun Jahren auf. Die Diagnose HAE wurde jedoch nicht gestellt; aufgrund der symptomatischen Schmerzen im Bauchbereich wurde ihr in einer überflüssigen Operation der Blinddarm entfernt. Die richtige Diagnose erfuhr Gudrun K. erst am 1. Dezember 1998, nach einem langen Leidensweg von 30 Jahren.
Als Ursache für ihre Schwellungen beschreibt Frau K. Umweltdruck und psychischen Stress. Behandelt wurde sie vor Dezember 1998 immer mit Cortison, einem Medikament mit starken Nebenwirkungen, das jedoch bei ihren Beschwerden keine Verbesserung brachte.

Die Hautschwellungen, typische Symptome des hereditären Angioödems, treten bei Gudrun K. im Gesicht, an den Händen und Füßen, sowie in der Scheide und am Po auf. Diese Ödeme dauern ca. zwei bis drei Tage und treten manchmal zwei bis dreimal in der Woche auf. Besonders schmerzhaft sind die Attacken im Bauchbereich, die sich mit starken Krämpfen und halbstündigen Erbrechen darstellt.

Oft ging es Gudrun K. vor der Diagnosestellung und dem Einsatz einer geeigneten Therapie sehr schlecht und sie war geschwächt: Sehr häufig erlitt sie beispielsweise Magen-Darm-Attacken, die fälschlicherweise als Magen-Darm-Grippe diagnostiziert und entsprechend falsch behandelt wurden. Auch in anderen Situationen waren die Ärzte völlig hilflos. Einmal war ihr Gesicht und Hals so stark zugeschwollen, das sie kaum Luft bekam.

Die falsche Diagnose lautete Allergie und ihr wurde wieder Cortison verabreicht, das natürlich zu keiner Linderung der Symptome führte. Gudrun K. sagt heute, dass die Krankheit den größten Teil ihres Lebens beeinflusst hat: An Festen und Feiern konnte sie nur selten teilnehmen, im Bekanntenkreis musste sie sich immer wieder neue Vorwürfe anhören: Stell Dich nicht so an, Bist du schon wieder krank? oder Du hast wohl keine Lust. In dieser Zeit ging es ihr psychisch immer schlechter und sie litt unter schweren Depressionen. Zum Schluss, so gesteht sie ein, habe sie selbst geglaubt, dass sie sich ihre Krankheit nur einbilde. Aus diesem Grund suchte sie Hilfe in einer Therapie. Sie verlor immer mehr ihren Lebensmut und kapselte sich von ihrer Umwelt ab.

Da es sich bei HAE um eine vererbbare Krankheit handelt, vermutet Gudrun K., dass auch ihre Mutter und deren Schwester, die im Alter zwischen 42 und 52 Jahren verstorben sind, an HAE erkrankt waren. Die Diagnose HAE wurde bei Ihnen jedoch nie gestellt. Diagnostiziert wurde das hereditäre Angioödem jedoch bei der 17.jährigen Tochter von Gudrun K. Aufgrund der frühzeitigen Diagnose bleibt ihr ein langer Leidensweg erspart, tröstet sich die Mutter. Getestet wird nun auch jedes Jahr der 7 jährige Sohn, bei dem die Krankheit bisher nicht festgestellt worden ist. Andere Verwandte wollen sich aus Angst vor dem Untersuchungsergebnis, möglicherweise unter einer seltenen vererbbaren Krankheit zu leiden, nicht testen lassen. Gudrun hofft jedoch, dass ihre Verwandten den Weg noch gehen werden, um in Notfällen vorbereitet zu sein.

Dass im Jahre 1998 endlich die richtige Diagnose gestellt worden ist, verdankt Gudrun K. einem Artikel über HAE in einer Frauenzeitschrift. Heute erhält sie die richtige Therapie. Durch das C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat, das sie sich als Dauerbehandlung selbst alle drei Tage injiziert, kann sie ein von der Krankheit nahezu uneingeschränktes und angstfreies Leben führen. Ihre Krankheit ist seit 1998 als 50 prozentige Schwerbehinderung anerkannt.

Für die Zukunft erhofft sich Gudrun K., dass sie weiterhin regelmäßig behandelt wird: Denn wenn ich mir vorstelle, dass es noch einmal so schlimm wird wie vor der Behandlung, dann möchte ich nicht mehr so weiterleben.
 

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Elise G. Seit April 1996 lebt sie mit der Diagnose HAE. Ihre erste Attacke ging einher mit starken kolikartigen Schmerzen im Bauchbereich und Erbrechen; sie fühlte sich sehr müde und schlapp. Ihr Bauch war sehr angespannt und druckempfindlich. Sie konnte kaum noch stehen.
Wie in so vielen Fälle wurden auch ihre Symptome zunächst nicht richtig diagnostiziert, sondern es wurden andere Erkrankungen im Bauch und Darmbereich vermutet. Elise bekam Medikamente gegen die Übelkeit.

Da ihre Mutter und Schwester ebenfalls an HAE erkrankt sind, lag der Verdacht nahe, dass nun auch bei Elise die Krankheit ausgebrochen ist. Durch eine Messung der C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität wurde die Verdachtsdiagnose HAE bestätigt.

Der nächste Anfall ereignete sich während eines Schulaustausches in England. Elise kam in ein Krankenhaus. Obwohl sie das C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat und einen mehrsprachigen Ausweis mit Notfall-Therapieempfehlungen dabei hatte, wurde ihr die einzige wirkungsvolle Behandlung bei akuten HAE-Attacken nicht verabreicht. Ihr wurde nicht geglaubt, sondern die Ärzte gingen von einer möglichen Schwangerschaft aus. Verordnet wurden ihr lediglich Tropfen gegen Übelkeit. Seit diesem Vorfall ist das ärztliche Attest auch in Englisch und fünf weiteren Sprachen verfügbar.

Elise bekommt HAE-Attacken zum Glück nur selten, zwei bis dreimal im Jahr. Sobald sie merkt, dass sich eine Schwellung entwickelt, sucht sie ihren Arzt auf und bekommt das Medikament verabreicht. Bereits kurze Zeit nach der Gabe des Enzyms erreicht die C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität wieder die therapeutisch notwendige Konzentration und die Schwellung bildet sich zurück. Elise hat das Präparat zu Hause im Kühlschrank vorrätig und trägt immer den Notfallausweis bei sich. Sie weiß, dass im akuten Fall nur das C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat ihr Leben retten kann. Nach dem heutigen Kenntnisstand gibt es keine eindeutige verantwortlichen Auslöser für Schwellungs-Attacken. Meine Schwellungen treten immer in bestimmten Stresssituationen auf, beschreibt Elise die Auslöser ihrer Ödeme.

Auch die Mutter und Schwester von Elise sind von HAE betroffen.
 

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Erstmalig trat bei Denise Goldmann eine HAE-Schwellung an ihrem ersten Schultag auf.

Ein Mitschüler hatte sie gegen eine Mauer geschupst. Während des Mittagsschlafs entwickelte sich eine sehr starke Gesichtsschwellung. Dies war der Beginn unzähliger HAE-Attacken und Krankenhausaufenthalte. Erfolglos wurden verschiedene Behandlungsversuche u.a. mit Kortison durchgeführt. Auch die tägliche Einnahme von Danazol Tabletten verhinderten nicht die regelmäßig auftauchenden Schwellungen, diese traten besonders in Stresssituationen, in Verbindung mit der Menstruation oder bei Erkältungen auf. Die jahrelange Einnahme von Danazol (männliche Geschlechtshormonen) war mit verschiedenen Nebenwirkungen wie einem unregelmäßigen Menstruationszyklus, Gewichtszunahme, Stimmungsveränderungen und auch einer Veränderung des Körperbaus verbunden. Nur bei Lebensgefahr, wenn eine Kehlkopfschwellung auftrat, wurde Denise Goldmann mit dem C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat (C1-INH) behandelt.

Mit 13 Jahren wurde Frau Goldmann auf die Intensivstation eingeliefert, da sich der diensthabende Arzt nicht in der Lage sah, die Entscheidung zu treffen, das aufgetretene Kehlkopfödem mit dem C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat zu behandeln. In der ehemaligen DDR war das Eiweißkonzentrat nicht frei verfügbar. Jahrelang hatten Denise Goldmann und ihre Mutter darum gekämpft, eine Notfallampulle des lebensrettenden Konzentrats im Haus vorrätig halten zu können. Klassenfahrten, Ferienlager und Urlaub waren für Denise Goldmann nicht möglich, da die Gefahr einer Kehlkopfschwellung ohne entsprechende Behandlung ständig gegenwärtig war. Auch konnte sie keine Verhütungsmittel einnehmen, da orale Kontrazeptiva Ödem-Attacken verursachen können. Nach Mitteilung ihres Arztes wäre auch mit Danazol eine Verhütung gewährleistet, dennoch wurde Frau Goldmann schwanger. Da diese Schwangerschaft aus medizinischer Sicht als Risikoschwangerschaft eingeschätzt, hat sich Frau Goldmann schweren Herzens zu einem Schwangerschaftsabbruch entschlossen.

Nach diesem traumatischen Erlebnis versuchte Denise Goldmann, andere Betroffene mit HAE zu finden und insbesondere Informationen über HAE in der Schwangerschaft zu erhalten. Sie hatte das Glück, auf die sich gerade gegründete HAE-Patientenvereinigung zu treffen und Erfahrungen mit anderen Patienten und Ärzten austauschen zu können. Im Jahr 1999 gelang es Denise Goldmann dann endlich, ihre Ärzte von der prophylaktischen Therapie zu überzeugen. Seit dieser Zeit wird ihr alle drei Tage das C1-Konzentrat gespritzt. Durch die Therapie ist es Frau Goldmann möglich, trotz der Probleme mit ihrer Arbeitszeit und den Stresssituationen, in ihrem Beruf als Krankenschwester tätig zu sein. Während der Arbeitszeit verabreichen ihre Kolleginnen ihr das Konzentrat, zu Hause übernimmt ihr Mann die Injektion, der es gelernt hat, intravenös zu injizieren.

Denise Goldmann kann heute ein fast normales Leben führen: Sie kann ohne Angst reisen, ausgehen, sich mit Freunden treffen. Für die Zukunft wünscht sie sich ein Kind und wird von ihrer Frauenärztin unterstützt. Mit der regelmäßigen Therapie soll eine normale Schwangerschaft und Geburt möglich sein.

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Thomas Jahnke. Symptome des hereditären Angioödems traten bei ihm erstmalig in der Pubertät auf, die Krankheit wurde jedoch nicht als solche diagnostiziert: Die Gliederschwellungen wurden als Prellungen und Verstauchungen, die Schwellungen im Magen-Darmbereich als Magenschleimhautentzündung fehldiagnostiziert. Eine starke Schwellung nach Ziehen eines Backenzahns wurde fälschlicherweise als Nebenwirkung des Schmerzmedikaments begründet, eine Schwellung im Genitalbereich wurde auf eine Erkältungskrankheit zurückgeführt.
Eine Gehirnschwellung nach einem Fußballspiel im Winter 1988 hätte T. J. beinahe das Leben gekostet. Er musste einen Notarzt aufsuchen. Nach starken Kopfschmerzen bewusstlos geworden, wurde er in ein Krankenhaus eingeliefert. Drei Tage musste er auf der Intensivstation verbringen. Dann wurde er mit der Diagnose Verdacht auf eine Virusinfektion wieder als gesund entlassen. Empfohlen wurde ihm eine psychologische Behandlung. Die anschließende Therapie hatte jedoch keine Auswirkung auf seine Krankheit.

1995 traten die Schwellungen im Dick- und Dünndarmbereich auf, die ebenfalls lebensbedrohlich verliefen. Zum ersten Mal erlebte T.J. jetzt auch Atemprobleme. Bei einer intensiven Untersuchung im Krankenhaus wurde freie Flüssigkeit im Bauchraum festgestellt. Da sich hierfür keine Erklärung fand, wurde eine Notoperation durchgeführt, bei der die Schwellung im Darmbereich offensichtlich wurde. Bei der anschließenden Operation wurde eine Arterie im Bauchraum verletzt, was zu starken Blutungen führte und eine erneute Notoperation erforderlich machte. Auch jetzt lautete die Verdachtsdiagnose wieder eine Virusinfektion.

Einem glücklichen Zufall verdankt T.J., dass endlich die richtige Diagnose gestellt wurde: Bei starken Bauchschmerzen mit Erbrechen wurde er von der Assistenzärztin seines Hausarztes aufgesucht. Wieder erfolgte eine Einweisung in ein Krankenhaus, wo erneut Atembeschwerden auftraten, die von den Ärzten als Angstzustände erklärt wurden. Da nach kurzer Zeit keine Symptome mehr vorhanden waren, wurden wiederum Gespräche mit einem Psychologen empfohlen. Aber auch von psychologischer Seite lag kein Befund vor und T.J. wurde wieder aus dem Krankenhaus entlassen. Zur Weiterbehandlung suchte er die Assistenzärztin auf, die über eine Patientin informiert war, bei der Gesichtsschwellungen durch C1-Esterase- Inhibitormangel hervorgerufen wurden. Die Ärztin nahm eine Blutuntersuchung vor, durch die auch bei T.J. ein C1-Esterase-Inhibitormangel nachgewiesen wurde. Die Diagnose HAE wurde schließlich im März 1997 gestellt. Seit dieser Zeit treten Ödeme in kürzeren Zeitabständen auf. Zur Zeit erlebt T.J. Attacken im Rachen- und Lungenbereich beinahe wöchentlich. Schwellungen der Gliedmaßen traten im Gegensatz zu früher in Abständen von zwei bis drei Jahren auf und im Bauchbereich ungefähr einmal jährlich.

Als Therapie, die keine Nebenwirkungen bei ihm hervorruft, injiziert sich T.J. heute wöchentlich das C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat, um den lebensgefährlichen Rachen- und Lungenbereichsschwellungen vorzubeugen.

Besonders beängstigend ist für ihn, dass er sich gerade in Notfällen trotz Notfall-Therapieempfehlungen nicht darauf verlassen kann, tatsächlich das lebensrettende Medikament zu erhalten. Bei einer Dienstreise im Jahre 1998 bekam T.J. starke Atembeschwerden. Der gerufene Notarzt spritzte Kortison, obwohl T.J. seien Notfallausweis vorgelegt hatte. es ist für mich schwer zu akzeptieren, dass ich diese Krankheit nicht besiegen kann. Mein Leben findet nur noch verplant und durchgedacht statt der Notfallkoffer muss immer mit. Dass auch bei meiner Tochter der C1-Esterase-Inhibitormangel festgestellt wurde, belastet mich doppelt.

Für die Zukunft erhofft sich T.J., dass im Rahmen der Genforschung ein einfach einzunehmendes und dauerhaft wirkendes Medikament gegen seine Erkrankung entwickelt wird.

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Lucia Schauf. Als Kind hatte sie häufig Magen-Darm-Probleme bis hin zu Magenkrämpfen. Die Diagnose Heriditäres Angioödem wurde jedoch erst im Alter von 22 Jahre nach zahlreichen HAE-Attacken, Fehldiagnosen und falschen Behandlungen - gestellt.

Wenige Monate vor der Diagenosestellung von Frau Schauf wurde auch bei ihrem Bruder HAE diagnostiziert.

Mit 16 Jahren trat bei Lucia Schauf die erste Gesichtsschwellung auf, die so stark war, das Frau Schauf nicht mehr sehen und sich aus dem Haus bewegen konnte. Die Diagnose lautete, allergische Reaktion, möglicherweise als Reaktion auf die Einnahme der Pille, deren Absetzen daraufhin beschlossen wurde. In der Familie war eine Allergie bekannt. Mit 18 Jahren begann Lucia Schauf ihre dreijährige Ausbildung als Krankenschwester. Jedes Mal, wenn sie ausbildungsbedingt die Station wechseln musste, reagierte sie mit Bauchschmerzen und Bauchkrämpfen oder auch Erbrechen.

Frau Schauf war zwar sehr erleichtert, als endlich die richtige Diagnose gestellt war, aber die beginnende Behandlung war mit zahlreichen Nebenwirkungen verbunden und es fehlten immer noch ausführliche Informationen zum Krankheitsbild oder ein Informationsaustausch mit anderen Patienten. Die Behandlung mit männlichen Geschlechtshormonen erhöht zwar einerseits die benötigte Proteinproduktion und damit auch den C1-Esterase-Inhibitor-Spiegel im Blutplasma, führt aber andererseits auch zur Ausprägung männlicher Geschlechtsmerkmale. Das Ergebnis der Behandlung bei Frau Schauf waren das Ausbleiben der Menstruation, eine extreme Gewichtszunahme, ein vermehrter Haarwuchs sowie unreine Haut. Da die Nebenwirkungen so heftig waren, Schwellungen aber dennoch auftraten, brach sie die Therapie nach einem Jahr ab.

Ein Jahr nach der Diagnosestellung und nur wenige Monate nach Absetzen des Hormonpräparates wurde Lucia Schauf schwanger. In der Schwangerschaft und auch während der Entbindung kam es zu keinerlei HAE-Attacken. Schwierig wurde jedoch die Entbindung. Unter den Ärzten herrschte große Unsicherheit und Unkenntnis, was bei der Entbindung einer Patientin mit HAE beachtet werden muss. Die Entbindung, die schließlich in einer Uniklinik vorgenommen wurde, weil kein anderes Krankenhaus die Verantwortung übernehmen wollte, war mit verschiedenen Komplikationen verbunden, so dass Lucia Schauf ihr Kind in Vollnarkose mit einem Kaiserschnitt zur Welt bringen musste. Glücklicherweise ist Tochter Andrea gesund zur Welt gekommen und auch nicht von HAE betroffen.

Nach der Geburt hat sich die Krankheitssituation von Frau Schauf deutlich verschlechtert. Die Attacken kamen häufiger und wurden schlimmer, kleinste Stresssituationen lösten die Attacken aus. Ein normales Familienleben war nicht möglich. Frau Schauf wurde wieder mit hohen Dosen männlicher Geschlechtshormone behandelt. Dennoch kam es zu einer Schwellung im Rachenraum. Zu dieser Zeit verfügte Frau Schauf für Notfallsituation wie diese bereits über eine Ampulle des C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrats, war jedoch auf einen Arzt angewiesen, der das Konzentrat spritzt. Kurze Zeit danach hat ihr Mann das intravenöse Injizieren erlernt, um ihr bei Attacken schnell helfen zu können.

Nach dreieinhalb Jahren Mutterschutz nahm Lucia Schauf wieder ihre Tätigkeit als Krankenschwester auf. Meine Dienste schaffte ich mehr recht als schlecht. Wenn ich frei hatte, wurde ich immer krank, beschreibt Lucia Schauf ihre damalige Situation.

Im Jahr 1993 Frau Schauf war 31 Jahre erfolgte die Umstellung vom dem Hormonpräparat auf eine langfristige Prophylaxe mit dem C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat. Frau Schauf hatte das Glück, eine Ärztin zu treffen, die es als unverantwortlich empfunden hat, eine 31jährige Frau schon in Wechseljahre zu versetzen. Ich nahm das Konzentrat nun nach Bedarf, und es fing an, mir besser zu gehen, resümiert Frau Schauf.
Trotz der Spirale als Verhütungsmittel wurde Lucia Schauf ein zweites Mal schwanger. Für mich brach eine Welt zusammen, alle Erinnerungen wurden wieder wach, ich hatte große Angst vor einer erneuten Schwangerschaft und Entbindung, so beschreibt sie ihre damalige Lage. Sie hatte immer noch keinen Arzt oder andere Betroffene gefunden, die Erfahrungen mit schwangeren HAE-Patienten hatten sammeln konnten. Dennoch entschloss sie sich zu dieser Schwangerschaft, in der Hoffnung, dass auch diese Schwangerschaft gut verlaufen würde. Doch es traten verschiedenste Probleme auf, die zunächst gar nicht mit dem HAE in Verbindung gebracht worden waren wie Nierenschmerzen und Lungenschmerzen. Diese Schmerzen standen aber offensichtlich doch mit dem HAE in Verbindung, denn sie ließen nach Injektion des C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrats nach kurzer Zeit bereits nach. Frau Schauf berichtet: Ich weiß nicht, wie ich diese Schwangerschaft ohne das Konzentrat hätte überstehen sollen. Auch das zweite Kind, Sohn Stefan, kam gesund zur Welt und ist nicht an dem Hereditären Angioödem erkrankt.

Nach der zweiten Schwangerschaft wurden die Attacken wieder schlimmer. Nun traten auch Gehirnödeme auf und die Schwellungen in der Nierengegend und in den Lungen beträchtigten immer häufiger einschneidend das Leben von Lucia Schauf. Um diese lebensbedrohlichen, wie auch andere, ihr Leben stark einschränkenden Attacken zu verhindern, spritzt Frau Schauf nun seit Januar 1998 in regelmäßigen Abständen das C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat. Mit dieser Behandlung kann Lucia Schauf endlich wieder aktiv am Leben teilhaben, gemeinsam etwas mit ihrer Familie unternehmen; sie ist aber nicht mehr voll belastbar. Ihre Tätigkeit als Krankenschwester, die mit sehr viel Stress verbunden ist, kann sie nicht mehr nachgehen. Ihre Krankheit ist seit Juli 1991 als 50prozentige Schwerbehinderung anerkannt.

Im Jahr 1997 hat Frau Schauf andere Betroffene kennengelernt und sich aktiv an der Gründung der HAE-Patientenvereinigung beteiligt.

Für die Zukunft wünscht sich Lucia Schauf, dass alle HAE-Patienten bestmöglichst therapiert werden, ohne Nebenwirkungen und ohne die ständige Angst vor lebensgefährlichen Attacken. Auch wünscht sie sich, das die HAE-Vereinigung weiterhin vielen Betroffenen Informationen und Hilfestellung geben wird.

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